Thématique
Génétique

Scoliose chez l'enfant: une nouvelle technique chirurgicale

La scoliose, c’est quoi? La scoliose est une déviation permanente de la colonne vertébrale, liée à une rotation des vertèbres. Elle survient surtout dans l’enfance et l’adolescence, mais peut aussi se déclarer à l’âge adulte. ...
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C'est quoi une maladie rare?

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Moins d’une personne sur 2 000 Une maladie est dite rare si elle atteint moins d’une personne sur 2 000, c’est-à-dire moins de 30 000 personnes en France. Les médicaments destinés à ces maladies sont soit des ...
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La mucoviscidose, c'est quoi?

Aspects génétiques de la mucoviscidose La mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas) est une maladie génétique héréditaire à transmission autosomique récessive : seuls les sujets ayant hérité de deux mutations – l’une provenant du père, l’autre de la mère – sont ...
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Mon enfant a un syndrome de Turner

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Ca touche les jeunes filles Pendant longtemps, même lorsque le diagnostic était fait, les jeunes filles atteintes d’un syndrome de Turner n’étaient guère en droit d’attendre une aide efficace ni de la part de la ...
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La phénylcétonurie dépistée par le fameux test de Guthrie à la naissance, c'est quoi?

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Qu’est-ce que la phénylcétonurie ? La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine. Si elle n’était pas reconnue ...
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