Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine. Si elle n’était pas reconnue et traitée très tôt, la maladie entraînerait une accumulation de phénylalanine dans l’organisme, particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l’enfant. C’est pourquoi, en France et dans d’autres pays, la phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance (dépistage néonatal, voir « Le diagnostic»). Ce dépistage permet d’identifier très rapidement les nouveau-nés atteints et de les traiter, le plus souvent grâce à un régime alimentaire particulier, ce qui empêche l’apparition des manifestations de la maladie et leur permet par la suite de mener une vie normale.
Le terme de « phénylcétonurie » vient du fait que des substances particulières, les phénylcétones, étaient retrouvées dans les urines des malades lorsqu’ils n’étaient pas traités.
À la naissance, les malades ont un excès de phénylalanine dans le sang (hyperphénylalaninémie) qui peut être reconnu sur une analyse en laboratoire. La phénylalaninémie est exprimée, selon les laboratoires, soit en milligrammes par décilitre de sang (mg/dl), soit en micromoles par litre (μmol/l), sachant que, pour la phénylalanine, 1 mg/dl = 60 μmol/l.
Selon l’importance de l’excès de phénylalanine, on distingue trois formes de la maladie.
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Combien de personnes sont atteintes ?
La prévalence à la naissance de la maladie (nombre de cas dans une population donnée à un moment précis) varie selon les régions du monde et est estimée à 1 nouveau-né atteint sur 125 000 à 2 600. Elle est plus fréquente en Irlande, en Islande et en Turquie, mais est très exceptionnelle en Finlande ou en Thaïlande.
En France, environ 50 enfants naissent chaque année avec une phénylcétonurie typique ou atypique, soit une prévalence à la naissance d’environ 1 nouveau-né sur 17 000. La prévalence à la naissance de l’hyperphénylalaninémie modérée permanente est de 1 nouveau-né sur 27 000.
Quelles en sont les manifestations?
En France et dans de nombreux autres pays, l’immense majorité des enfants atteints de phénylcétonurie n’ont aujourd’hui aucune manifestation de leur maladie. Cela est dû au dépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance qui permet d’identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement après leur naissance, vers le 10e jour de vie. Grâce au traitement, qui consiste le plus souvent en un régime particulier, les taux sanguins de phénylalanine restent dans des limites bien définies (contrôle métabolique strict) et l’enfant se développe normalement.
À l’âge adulte, l’organisme supporte mieux une éventuelle élévation des taux de phénylalanine et le contrôle métabolique peut être moins strict. Les personnes ont une vie quotidienne normale. Cependant, il arrive parfois que certains troubles apparaissent comme une irritabilité, une agressivité, des troubles de la mémoire, des troubles de l’attention, des tremblements, voire, chez certaines personnes, des troubles neurologiques plus sévères quand le régime est trop relâché. Leur apparition doit entraîner une réévaluation du traitement.
La maladie n’empêche pas d’avoir un enfant, mais lorsqu’une femme atteinte souhaite être enceinte, elle doit reprendre un traitement assurant un contrôle métabolique strict afin d’éviter toute complication pour l’enfant à naître.
Le dépistage systématique a été mis en place dans de nombreux pays dans les années 70, il n’y a donc pas encore suffisamment de recul pour connaître le devenir des personnes traitées au-delà de 40 ou 50 ans.
Manifestations neurologiques en l’absence de traitement
Pour les personnes qui n’ont pas été traitées dans l’enfance (ce qui est encore aujourd’hui le cas dans les pays où le dépistage néonatal n’est pas effectué), les manifestations de la maladie sont nombreuses et touchent principalement le cerveau et le système nerveux (troubles neurologiques).
Vers l’âge de 3 ou 4 mois, l’enfant peut avoir des troubles du comportement qui se manifestent par une hyperactivité, une agressivité et des difficultés pour interagir avec son entourage et son environnement ; ces troubles ressemblent parfois à ceux de l’autisme.
Pour en savoir davantage, en particulier quel régime appliquer à l’enfant, c’est ICI.
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