L’amyotrophie spinale chez l’enfant, c’est quoi?

Faiblesse et atrophie des muscles

Le terme d’amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la faiblesse et l’atrophie des muscles. Elle s’attaque aux cellules nerveuses (appelées neurones moteurs ou motoneurones) qui stimulent et commandent les muscles volontaires et entraîne leur destruction. Sans les neurones moteurs, le cerveau n’est pas en mesure de transmettre de signaux aux

muscles qui se retrouvent ainsi incapables de fonctionner normalement et s’atrophient. Les grands muscles les plus proches du squelette, comme ceux des hanches et des épaules, peuvent être plus touchés que les petits muscles des mains et des pieds et les muscles des jambes sont généralement plus affaiblis que ceux des bras. Les muscles du visage et de la gorge peuvent aussi être affaiblis. Certains types d’AS peuvent également entraîner une perte de réflexes. Dans les cas les plus sérieux, les muscles qui commandent la respiration et la déglutition seront gravement touchés.

Le terme d’amyotrophie spinale désigne une vaste gamme de maladies dont l’âge d’apparition et la gravité de la faiblesse musculaire sont très différentes d’une forme de maladie à l’autre. Dans le passé, les chercheurs et les médecins ont classifié les formes d’AS de diverses façons.

En bref

  • Type de maladie : amyotrophie spinale.
  • Qui est affecté ? Enfants et adultes des deux sexes.Quand se déclare-t-elle ? À tout âge.
  • Où ? Dans les cellules des nerfs moteurs.Pourquoi ? Diverses causes d’origine génétique.
  • Pourquoi ? Diverses causes d’origine génétique

L’AS comporte t-elle d’autres symptômes ?

Selon le type de progression de la maladie, on peut également observer une perte de réflexes et un tremblement des mains et des doigts. Elle peut entraîner des problèmes tels que la scoliose (déviation de la colonne vertébrale), car le développement normal du squelette dépend en partie du bon fonctionnement des muscles. Aucune forme d’amyotrophie n’affecte l’intelligence ou la sensibilité (à la chaleur, à la douleur, au toucher, etc.).
Tous les types d’AS affectent les muscles respiratoires d’une façon ou d’une autre. Les personnes touchées éprouveront des difficultés respiratoires, dont une augmentation de la fréquence et de la gravité des infections thoraciques et des épisodes de suffocation et de détresse respiratoire qui peuvent être assez critiques.

Et chez l’enfant?

On parle d’amyotrophie spinale de Type I ?

Également appelée amyotrophie spinale infantile progressive, cette maladie se déclare généralement dans les six premiers mois de la vie. L’enfant présente une grande faiblesse musculaire à la naissance et sera fort probablement incapable de tenir sans appui en position assise. On observe également une faiblesse des muscles thoraciques qui entraîne des symptômes tels que des difficultés à tousser et à s’alimenter ainsi qu’une augmentation du rythme de la respiration. La plupart des enfants atteints de l’AS de type I sont sujets à des infections thoraciques plus fréquentes. Dans la majorité des cas, le décès survient au cours des deux ans suivant la naissance.

  • Age d’apparition : généralement peu après la naissance.
  • Pronostic : peu encourageant.
  • Symptômes :
    1. Hypotonie néonatale.
    2. La faiblesse musculaire est grave et généralisée et certains nourrissons sont presque complètement immobiles.
    3. La faiblesse des muscles a une incidence sur les pleurs, la succion, la respiration et la déglutition.
    4. Infections thoraciques fréquentes.
  • À quelques exceptions près, ces enfants vivent rarement plus de trois ans.

Comment faire le diagnostic?

  • Une biopsie musculaire, qui consiste à prélever par intervention chirurgicale un petit échantillon de tissu musculaire et à l’examiner au microscope. Ce test peut révéler certaines modifications du tissu musculaire qui sont caractéristiques de l’AS.
  • Un électromyogramme ou EMG, qui consiste à placer de petites électrodes (aiguilles) dans un muscle afin de déceler la présence d’une forme particulière d’activité électrique caractéristique de l’AS.

Diagnostic anté natal

Grâce aux progrès réalisés récemment dans la recherche génétique sur l’amyotrophie spinale, de nombreux couples qui ont eu un enfant atteint de cette maladie et qui attendent un autre enfant peuvent à présent obtenir un diagnostic prénatal (avant la naissance). Ce diagnostic établi sur l’analyse de l’ADN remplace également la biopsie musculaire pratiquée pour établir le diagnostic d’un bébé ou d’un enfant susceptible d’être atteint d’AS et peut être effectué dans de nombreux centres médicaux. Au Canada, plusieurs laboratoires offrent ce type de test. Votre conseiller en génétique sera en mesure de vous fournir des renseignements précis à ce sujet.
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