Le diagnostic préimplantatoire, (avant fécondation) qu’est-ce que c’est? Qui y a droit?

Dépister les gamètes porteurs de la maladie avant de faire un bébé

Dans certaines familles, la présence d’une maladie grave, parfois génétique, amène à se poser des questions avant de « décider » de faire un bébé. Y-a-t-il un risque d’avoir un enfant porteur d’une maladie héréditaire grave voire incurable ?( une chorée de Huntington, une maladie neuro-dégénérative une myopathie, une sclérose en plaques, une mucoviscidose (première cause de DPI), etc.), la liste est en fin de compte assez longue.

Le DPI (diagnostic préimplantatoire), c’est quoi?

En 2015, 227 enfants en France sont nés grâce au DPI, c’est à dire après avoir bénéficié d’un diagnostic préimplantatoire dans les premiers jours de formation de l’embryon en laboratoire. À comparer avec les 18 600 enfants nés grâce à une fécondation in vitro (FIV) pendant la même année et aux 800 000 bébés nés toujours en 2015.

En 2015, seules 582 demandes sur 766 examinées ont été acceptées.

Le couple « à risque » passe par une FIV (une fécondation in vitro) pour obtenir des embryons, dont les caractéristiques génétiques vont être analysées. En fin de compte, le ou les embryons non porteurs de l’anomalie redoutée sont implantés dans l’utérus de la mère.

.

Qui peut bénéficier d’un DPI?

Actuellement, certains couples peuvent en bénéficier, de manière exceptionnelle. Il n’y a pas de « listes » de maladies qui permettent d’en bénéficier automatiquement. Du coup, ce sont les équipes médicales des centres habilités à faire du DPI (CPDPN) composées de gynécologues, biologistes, psychologues, généticiens, etc. qui vont juger au cas par cas. C’est donc assez intrusif, ce qui permet pour le moment d’éviter de tomber dans une conduite systématique pour satisfaire toute demande, qui peut faire évoluer vers de l’eugénisme. En effet, dans presque toutes les familles, on peut retrouver telle ou telle lésion chez une tante, une grande mère, un neveu, qui peut amener à s’interroger sur l’existence ou non de telle ou telle maladie génétique (taches cafés au lait nombreuses, angiomes, retard intellectuel, autisme, asthme grave, malformations cardiaques, paralysies, etc). Beaucoup de fantasmes sont suscités par ce DPI, il convient d’être prudent dans l’état actuel des avancées de la science, en particulier sur les identités génétiques des maladies.

Qu’est-ce qu’autorise la loi actuellement en terme de DPI?

  • pour un couple qui a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique grave, reconnue comme incurable
  • pour un couple qui a donné naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique incurable
  • dans certains cas, un DPI peut être autorisé pour permettre, grâce à ce futur enfant, de faire bénéficier d’un don d’organe (rein, peau par exemple) pour un autre enfant de la fratrie atteint d’une maladie grave
  • pour un couple soucieux de ne pas transmettre une pathologie grave à révélation tardive, dont l’un des grands-parents est atteint sans que les parents sachent eux-mêmes s’ils développent la maladie On parle alors de DPI d’exclusion.

Devenir des embryons ainsi « sélectionnés »

En 2015 toujours, sur 744 embryons transférés, 272 ont donné lieu à une grossesse, dont 207 sont arrivées à terme, pour donner naissance à 227 enfants (en tenant compte des jumeaux).

Ainsi, seuls 28% des transferts d’embryons et 18% des ponctions d’ovocytes aboutissent à une naissance.

Pas assez de centres en France

La France manque de moyens en ce sens, et les délais d’attente et d’étude des dossiers sont longs. Avec « perte » de chance pour certains couples. Il faut compter deux ans en moyenne pour les délais d’autorisation. L’âge des femmes représente une cause de rejet de beaucoup de dossiers; en effet, après 36/38 ans, les femmes ne sont plus assez « fertiles » pour obtenir assez d’ovocytes.

Cliquez ICI pur avoir la liste des quelques centres de DPI autorisés en France.

À ne pas confondre avec les centres autorisés pour le diagnostic prénatal ICI

Le DPI et le DPNI, quelle est la différence?

Par DPNI, on entend diagnostic préimplantatoire non invasif, c’est-à-dire obtenu par simple prise de sang maternel, comme, par exemple pour le dépistage de la trisomie 21, grâce à la présence d’ADN foetal présent dans le sang de la maman. Mais ici, la fécondation a déjà eu lieu, on est moins en amont. Si le diagnostic de trisomie est posé, se posera ensuite la question de l’interruption de la grossesse, différence notable avec le DPI où il n’y a pas encore de grossesse puisque le diagnostic se fait…dans le tube au labo.

Ce test consiste en une simple prise de sang qui permet de dépister avec une  fiabilité de plus de 99%  si un fœtus est porteur d’une trisomie 21, 13 ou 18. L’objectif est de diminuer considérablement le nombre d’amniocentèses, et donc le risque de fausse couche.

Débat éthique?

Certains pays comme la Chine ont franchi le pas le DPI se répand de plus en plus. Dans ce pays, les maladies génétiques sont stigmatisées et les freins éthiques n’existent pas. Les Chinois travaillent même à mettre au point une technique qui permet de repérer les embryons « éprouvettes » indemnes de maladies sans aller prendre quelques cellules dedans, mais en repérant l’ADN présent dans le milieu de culture de l’embryon. C’est encore moins invasif. Les Chinois, comme d’autres pays, prennent des « avances » importantes dans ces domaines, par rapport à la France.

Un pays comme le Québec, propose de distinguer dans la loi le DPI pour éviter des maladies graves et le DPI pour … avoir un enfant avec les yeux bleus ou de sexe masculin plutôt que féminin.

En France actuellement, le comité consultatif national d’éthique planche sur ce sujet, en particulier de savoir si le DPI peut être appliqué systématiquement avant transfert d’embryon pour dépister la trisomie 21.

C’est un sujet hautement complexe , et chaque génération à venir va s’approprier l’évolution, en fonction des connaissances et des …habitudes.

.

Les 3 livres écrits par le Docteur Arnault Pfersdorff, fondateur de pediatre-online, édités chez Hachette-Famille
  • « Manuel Bébé Premier mode d’emploi » Hachette Famille 286 pages 16,95€ Disponible ICI
  • « Mon enfant ne dort pas- 7 solutions » Hachette Famille 64 pages 5,95€ Disponible ICI
  • « Mon enfant ne mange pas- 7 solutions » Hachette Famille 64 pages 5,95€ Disponible ICI

C’est désormais 3 livres du Dr Pfersdorff pédiatre, qui sont édités chez Hachette et distribués dans toutes les librairies de France, mais aussi Belgique, Luxembourg, Suisse, Canada. Ils s’adressent aux parents. Egalement sur Amazon, Fnac, BNF, etc.

Vous n’avez pas trouvé votre réponse ?
Contacter un pédiatre