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Les maladies rares : un évènement pas si rare…

Par définition, une maladie rare ne porte ce qualificatif que si sa fréquence est très faible. Ainsi, les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Au total, ce sont donc plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe. (Source : Ministère de la Santé).

80% des maladies rares sont d’origine génétique. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de cinq ans et sont responsables de 10% des décès entre un et cinq ans.

Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.

Les maladies rares posent un important problème d’organisation des soins : l’errance diagnostique. Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis, qui met en moyenne cinq ans à être posé pour plus d’un quart des personnes.

Le réseau des acteurs

La France est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national « maladies rares ». Depuis 2004, trois plans se sont ainsi succédé, permettant le développement de la plateforme ORPHANET et la structuration d’un maillage territorial d’appui et de recherche, avec la création de 23 filières de santé s’appuyant sur 2 311 centres de référence ou de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades.

Le Collège de la Médecine Générale a synthétisé les principales ressources disponibles : www.cmg.fr/et-si-cetait-une-maladie-rare/

Le site Orphanet rassemble et améliore la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. www.orpha.net/fr

La plateforme Maladies Rares Info Services apporte des informations et orientations utiles et fiables en fonction des questions posées, par téléphone et email.   www.maladiesraresinfo.org/professionnels.html

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Les outils émergents d’aide au diagnostic

Pour les friands d’outils numériques, différentes plateformes proposent des applications d’aide au diagnostic :

• Les clés du diagnostic, un projet porté par les filières de santé maladies rares financées et pilotées par le Ministère de la Santé et de l’Accès aux Soins

• RDK (Rare Disease Knowledge), application gratuite d’Orphanet et Tekkare ; cet outil couvre actuellement plus de 6 200 maladies rares.

• Accelrare, solution gratuite de pré-diagnostic différentiel dédiée aux maladies rares, qui utilise l’outil medvir, certifié dispositif médical de classe I, pour lequel Medical Intelligence Service est le fabricant et Sanofi le distributeur ; cet outil couvre actuellement 270 maladies rares.

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80% sont d’origine génétique

Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins. Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge, au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social ainsi qu’à l’investissement insuffisant des pouvoirs publics.

Article écrit et publié par Alliance maladies rares

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Les chiffres

6 000 à 8 000 maladies rares sont dénombrées.
5 nouvelles sont décrites chaque mois dans la littérature médicale.
Environ 80% des maladies rares ont une origine génétique.
Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes, mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.
1 personne sur 20 serait concernée
3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.
Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe.

Sont-elles graves?

Les maladies rares sont généralement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu.
Elles empêchent de :

• bouger (myopathies…),
• voir (rétinites…),
• comprendre (X fragile…),
• respirer (mucoviscidose…),
• résister aux infections (déficits immunitaires…),

L’épidémiologie

En France, la prévalence (nombre total de cas) cumulée se situerait entre 6 à 4 %, le taux d’incidence (nombre de nouveaux cas) est probablement compris entre 1,3 % et 3%; la majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieure à un pour 100 000, ce qui signifie que moins de 600 personnes sont atteintes pour chacune de ces pathologies. Les trois quarts des maladies rares peuvent être présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans ; cependant, certaines maladies – environ un quart – apparaîssent après 40 ans. 80% des maladies ont un retentissement sur l’espérance de vie et 35% sont directement en cause dans un décès avant l’âge de un an. Les incapacités générées par les maladies rares sont présentes et entraînent une gêne notable dans la vie quotidienne dans plus de 65% des cas avec une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.
Il reste difficile de trouver des données épidémiologiques de qualité car les maladies rares sont mal répertoriées dans les systèmes d’information des hôpitaux. Les registres de patients sont un moyen de collecter des données. Depuis fin 2012, les centres de référence maladies rares  ont l’obligation de coder les maladies rares avec la nomenclature ORPHA, qui attribue un numéro spécifique à chaque maladie rare. Ceci devrait permettre d’obtenir dans les années à venir des données plus précises.