La maladie de Gaucher, c’est quoi?

Accumulation d’une substance

La maladie de Gaucher est une maladie rare génétique due l’accumulation anormale d’une substance appelée glucocérébroside (ou glucosylcéramide) dans les  cellules de plusieurs organes. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive (les deux chromosomes d’une personne doivent être porteurs d’une anomalie pour être malade).

La maladie en chiffres

En France, la maladie touche environ 1 naissance sur 60 000 chaque année et un peu plus de 500 malades sont recensés. La maladie de Gaucher (de type 1) survient plus souvent chez les personnes d’origine juive ashkénaze (jusqu’à 1/1 000 nouveaux cas par an), tandis que de nombreux cas de type 3 ont été́ décrits dans la région de Norrbotten, en Suède.

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Pourquoi et comment se développe-t-elle ?

La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l’activité d’une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l’accumulation du glucocérébroside.

Quels sont ses symptômes principaux ?

Les manifestations de la maladie de Gaucher sont très variables, ce qui a conduit à classer la maladie en trois types selon l’âge d’apparition et la gravité :

  • Le type 1, le plus fréquent (95 % des cas), est une maladie chronique touchant plusieurs organes, essentiellement le foie, la rate et les os. Le système nerveux n’est pas atteint. L’âge de début et la sévérité des symptômes du type 1 sont très variables.
  • Le type 2, ou type « aigu neurologique » est très rare (moins de 1 cas sur 100) mais le plus sévère. La maladie débute chez le nourrisson de 3 à 6 mois et peut même apparaitre avant la naissance.
  • Le type 3, ou type « subaigu neurologique », est rare (moins de 5 cas sur 100) et touche l’enfant et l’adolescent.

Lire la suite de l’article ICI sur le site de L’AFEF (Association Française pour l’Étude du Foie), Société Française d’Hépatologie qui regroupe l’ensemble des chercheurs et cliniciens impliqués en Hépatologie