Qu’est-ce que la SEP?
La sclérose en plaques (SEP), maladie inflammatoire démyélinisante et une des causes fréquentes de handicap non traumatique chez l’adulte, peut aussi toucher les enfants et les adolescents. Elle est cependant rare dans ce groupe d’âge et les nouvelles possibilités thérapeutiques ainsi que la nécessité d’une prise en charge rapide justifient l’importance d’un diagnostic précoce et rapide.
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie neuro-inflammatoire affectant les adultes mais aussi les enfants. Contrairement à l’adulte, c’est une maladie rare chez l’enfant puisque 3 à 10% de patients ayant une SEP ont moins de 18 ans et 0,2 à 0,4% ont moins de 10 ans. A l’heure actuelle, aucune cause bien définie pour la SEP de l’enfant n’a été mise en évidence.
La SEP est définie par la dissémination dans le temps et dans l’espace des poussées. Les poussées se traduisent par l’apparition de symptômes neurologiques qui ont une durée de plus de 24 heures en l’absence de fièvre ou autres infections associées.
Les symptômes neurologiques sont variables allant d’une simple gêne sensitive à une hémiplégie ou paraplégie. Des tableaux de myélite transverse ou de névrite optique rétro-bulbaire sont aussi observés.
L’âge médian des enfants lors de la première poussée est de 11,9 ans (écart : 2-16 ans) et le temps médian entre la première et la deuxième poussée est de 8 mois avec des extrêmes entre 1Ŕ111 mois.
L’IRM cérébrale est un examen clé du diagnostic. Elle montre des lésions de la substance blanche qui peuvent particulièrement évoquer une SEP dès la première poussée (critères KIDMUS : lésions perpendiculaires au grand axe du corps calleux et/ou lésions bien limités ou critères de Verhey et al : présence d’une lésion péri-ventriculaire et/ou hyposignal T1, par exemple).
Une étude du LCR par une ponction lombaire est souvent réalisée pour éliminer les diagnostics différentiels et la présence de bandes oligo-clonales dans le LCR peut être un argument supplémentaire pour le diagnostic.
Des causes?
La SEP pédiatrique est une maladie multifactorielle avec des facteurs de risque génétiques, épigénétiques et environnementaux.
Parmi les facteurs environnementaux, la vitamine D joue un rôle important.
Une infection ancienne à HSV-1 sans l’allèle HLA-DRB1*15 ou une infection à Epstein-Barr (positivité à EBNA1) est significativement associée à un risque accru de SEP, contrairement au cytomégalovirus, VZV ou HSV-1 avec l’allèle HLA-DRB1*15, qui sont plutôt associé à un risque moindre de SEP chez l’enfant.
La vaccination, en particulier contre l’hépatite B, a souvent été incriminée dans la survenue de la SEP, mais l’étude d’une cohorte française d’enfants atteints de SEP a démontré qu’il n’y a pas de risque accru de SEP par rapport aux témoins .
D’autres problèmes de santé sont associés à un risque accru de SEP pédiatrique comme le tabagisme passif, l’obésité ou l’âge précoce de la ménarche.
La survenue d’une maladie maternelle durant la grossesse est associée à une augmentation du risque de SEP multiplié par 2,3 alors qu’une césarienne le réduirait de 60 %.
L’exposition aux pesticides du père ou leur utilisation à la maison pendant la grossesse était également associée à un risque accru de SEP pédiatrique.
Surtout les filles?
Il s’agit majoritairement de filles (64 %) et les signes cliniques de la première poussée sont par ordre de fréquence : une atteinte des voies longues (64 %) dites voie corticospinale ou voies somesthésiques, suivie de signes d’atteinte du tronc cérébral (37 %) et de névrite optique (32 %). Les tableaux d’encéphalomyélite aiguë disséminée (EMAD ou ADEM pour acute demyelinating encephalomyelitis) représentent environ 15 % des premières poussées de SEP chez les enfants. Il s’agit de l’entité clinico-radiologique la plus fréquente chez l’enfant après les encéphalites infectieuses, se traduisant par une atteinte neurologique multifocale inflammatoire, des troubles de la conscience et une imagerie constituée de lésions larges, mal limitées touchant souvent les noyaux gris centraux et la fosse postérieure.
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Est-elle fréquente chez l’enfant?
La SEP de l’enfant est une maladie rare contrairement à l’adulte.
Son incidence varie entre 0,66 à 1,66 / 100 000 enfants en fonction des pays.
En France, 25-30 nouveaux patients âgés de 16 ans ou moins sont diagnostiqués par an (cohorte Kidbiosep). La présentation et l’évolution de la maladie chez les enfants peuvent être différentes de celles de l’adulte, en particulier chez les très jeunes patients nécessitant une reconnaissance et prise en charge précoce de la maladie.
Bien qu’aucune cause n’ait été identifiée ce jour, cette pathologie est multifactorielle et plusieurs facteurs environnementaux (infection virale, déficit en vitamine D, tabagisme passif) vont interagir chez un sujet génétiquement prédisposé. De nouvelles thérapeutiques sont disponibles chez les adultes avec une bonne efficacité et une bonne tolérance et ces nouvelles molécules peuvent être aussi utilisées chez les enfants atteints dans des situations cadrées et validées ou dans des protocoles thérapeutiques.
Quels sont les signes qui peuvent la faire suspecter ?
Le diagnostic de SEP peut être suspecté après une première poussée.
La poussée est définie par la survenue de symptômes neurologiques d’installation rapide voire brutale, qui durent au moins 24h et régressent en quelques semaines voire quelques mois plus ou moins complètement.
La présentation clinique peut être mono ou plus souvent poly symptomatique :
- Déficits moteurs et/ou troubles de la sensibilité traduisant une atteinte des voies longues
- Parésies ou paralysies des nerfs crâniens signant une atteinte du tronc cérébral
- Troubles de la marche et de l’équilibre en lien avec un syndrome cérébelleux, un syndrome cordonal postérieur…
- Douleurs oculaires et/ou troubles de la vision évoquant une névrite optique rétrobulbaire (NORB)
- Troubles de conscience
- Myélite aiguë transverse.
Pour en savoir plus, c’est ICI
L’IRM cérébrale et médullaire permettent de déterminer précocement la dissémination spatiale et temporelle de la SEP.
L’évolution chez les enfants
La récupération complète sans séquelles après une poussée est très fréquente chez les enfants atteints de SEP.
Plusieurs domaines cognitifs sont affectés en particulier l’attention, la mémoire, la vitesse de traitement de l’information, le langage et l’intégration visuo-spatiale.
La fatigue et les troubles psychologiques, des symptômes invisibles, peuvent être très invalidants et aggraver la cognition. La fatigue est rapportée chez 20 à 50 % des patients pédiatriques et, lorsque des troubles anxieux et de l’humeur y sont associés, une diminution des performances cognitives a été souvent observée. Ces difficultés ont un impact direct sur le niveau des activités quotidiennes et la qualité de vie. Les scores globaux sur les questionnaires de qualité de vie sont inférieurs à ceux des frères et sœurs ainsi que ceux des parents et sont en corrélation avec les troubles neurologiques, la durée de la maladie, les résultats de l’IRM et l’acuité visuelle.
Protocole de prise en charge
Un protocole vient d’être publié par la HAS et qui donne des précisions sur la manière de faire le diagnostic de la SEP (Sclérose en plaques) chez l’enfant et la meilleure thérapeutique.
Consultable ICI.
Etre tenu informé des progrès sur la SEP: le site de la Société Francophone de la Sclérose en Plaques
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