Qu’est-ce que la SMA?
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare, autosomique récessive et invalidante qui se caractérise par une dégénérescence des motoneurones et une perte de la force musculaire.
En Europe, l’incidence annuelle varie fortement selon le pays et le type de la maladie. Pour 100 000 naissances vivantes, l’incidence annuelle mondiale est d’environ 1 à 5 selon le type de maladie (il y a trois types différents).
Chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale, la dégénérescence des motoneurones dans la moelle épinière se traduit par une atrophie des muscles squelettiques et une faiblesse musculaire qui touche généralement les membres. Les muscles bulbaires et les muscles respiratoires sont affectés de manière plus variable.
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Quels sont les signes?
Les signes cliniques pour l’amyotrophie spinale peuvent être différents selon l’âge d’apparition des premiers symptômes de la maladie et sa gravité, mais une hypotonie et/ou une faiblesse et une atrophie musculaires sont des signes ou des symptômes courants.
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