L’autisme est défini comme étant une maladie neurodéveloppementale. Avec comme caractéristiques des troubles de l’interaction sociale associée à un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif.
L’autisme est défini comme étant une maladie neurodéveloppementale. Avec comme caractéristiques des troubles de l’interaction sociale associée à un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif.On n’en connait pas vraiment les causes, on considère que probablement de multiples facteurs interviennent: l’environnement joue son rôle, mais comment le prouver avec les moyens dont nous disposons à ce jour? Et aussi la génétique. Dans ce dernier domaine, grâce aux progrès de la science, on peut en dire plus.
En France, on considère que l’autisme infantile touche 2 enfants pour 1000 personnes (d’âge inférieur à 20 ans).
Il y a une prédominance pour les garçons sans que l’on sache pourquoi. (3 garçons pour 1 fille)
Le diagnostic, malgré tous les progrès en terme de dépistage et de formation des soignants, se fait en moyenne vers l’âge de 3 ans. Mais hélas parfois beaucoup plus tard.
Parfois, on retrouve un retard mental associé (40%), un trouble du langage (50%), des crises d’épilepsie (7%).
Apport de l’IRM et de l’imagerie cérébrale:
Des études fines laissent à penser que l’autisme pourrait résulter de troubles de l’organisation neurono-corticale, avec comme conséquence des déficits dans le traitement de l’information dans le système nerveux central. Et pourquoi pas secondaires à des causes génétiques?
La génétique:
Dans certaines études familiales, il a été démontré que le risque d’avoir un deuxième enfant ayant un syndrome autistique est 50 fois supérieur par rapport au risque de la population générale et que la génétique est responsable d’au moins la moitié du risque de ce syndrome.
Ces chiffres sont corroborés dans certaines études, certes peu nombreuses, faites sur des jumeaux monozygotes.
Mais à ce jour, aucun gène spécifique n’a été mis en évidence.
Des recherches sur des fragments et des portions de chromosomes ont ouvert une piste sur un locus spécifique sur le chromosome 7q35, représentant le gène CNTNAP2, qui code pour une protéine, elle-même jouant un rôle dans les neurotransmissions (interactions neuronales, axones myélinisés, etc.). C’est une piste de recherche. Une autre piste concerne la technique dite de « copies de gènes » comme étant un facteur de risque.
La baisse des coûts des séquençages permet d’ouvrir de nouvelles voies de compréhension de ce syndrome.
Avec à la clé des projets thérapeutiques adaptés.
Le plan autisme, pour en savoir davantage, cliquez ICI ou les recommandations de la HAS (la Haute Autorité de Santé)
