L’autisme, qu’est-ce que c’est? Des causes? Perturbateurs endocriniens? Lithium dans l’eau de boisson?

TSA? Troubles du spectre autistique?

Également appelés « troubles du spectre autistique », les troubles envahissants du développement regroupent diverses maladies, dont la plus fréquente est l’autisme. Même s’ils s’expriment de diverses manières, ils se traduisent par trois principaux éléments : des troubles des interactions sociales, des troubles de la communication verbale et non verbale, et la présence de comportements stéréotypés et répétitifs.

L’autisme touche 1 % de la population et une naissance sur 60. Plus la prise en charge est précoce, meilleur est le pronostic, notamment dans les formes légères.

Leur prise en charge médicale repose sur des mesures dites d’intervention qui visent à améliorer les capacités et l’autonomie des enfants et des adultes atteints de ces troubles.

C’est le rôle du pédiatre, du médecin traitant, de repérer précocement les troubles du spectre de l’autisme, le développement de la communication sociale doit être évalué de façon systématique lors de l’examen des nourrissons, tout comme les  autres paramètres cliniques.

Les troubles de l’oralité dans les TSA (Troubles du Spectre Autistique)

Le fœtus développe très tôt le sens de la gustation et de l’odorat. Le nouveau-né a ainsi déjà une certaine expérience des saveurs, ce qui vient orienter ses préférences alimentaires. L’oralité est fondatrice de l’être. Dès la 12e semaine, le fœtus tête sa langue et déglutit. L’oralité est un marqueur qualitatif de la maturation corticale, de la fonction respiratoire, digestive et cardiaque. C’est aussi un marqueur d’attachement : la bouche est le point de départ des réflexes les plus élémentaires. Un lieu d’émergence du calme et de la sécurité dont l’enfant a besoin pour dormir.

Dès la position assise

Oralité alimentaire et verbale sont intimement liés. Quand le tout-petit apprend à s’asseoir, il utilise ses yeux en même temps que ses mains. Cette nouvelle posture influence la langue : l’enfant prend l’aliment et le porte à sa bouche. L’enfant autiste peut dès lors souffrir d’un trouble alimentaire pédiatrique (TAP), défini par une altération de l’absorption orale alimentaire, qui n’est pas appropriée à l’âge et qui est associée à des problèmes médicaux, nutritionnels, des compétences alimentaires et/ou à un dysfonctionnement psychosocial. Les symptômes varient selon l’enfant : agitation au moment des repas, pas de plaisir à manger, difficulté de la prise de liquides au biberon ou au sein, refus constant de certaines textures ou aliments, refus de la diversification…

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ET aussi du même auteur…



Exposition au lithium des eaux de boisson in utero et risque de troubles du spectre autistique

Le lithium est un oligoélément naturel présent dans l’eau potable à de faibles concentrations, du fait de sa présence dans les nappes phréatiques. D’un point de vue thérapeutique, il est également connu pour ses effets de stabilisation de l’humeur dans les troubles bipolaires et la dépression. Les mécanismes précis de son action cérébrale ne sont pas connus.

Dans les modèles animaux, le lithium module la signalisation Wnt/βcaténine importante pour le développement neuro­logique. Ainsi, l’exposition au lithium, via la consommation d’eau potable par la femme enceinte, pourrait affecter le cerveau du fœtus.

L’objectif de ce travail était d’évaluer s’il existait une association entre les troubles du spectre autistique (TSA) présentés par les enfants, et l’exposition au lithium des mères pendant la grossesse.

Au total, 8 842 enfants (79,3 % de garçons) avec un TSA ont été inclus et 43 864 témoins (79,2 % de garçons). Les TSA étaient quatre fois plus fréquents chez les garçons que chez les filles. Chaque augmentation d’écart interquartile de l’exposition maternelle estimée à une source de lithium dans l’eau potable était associée à une probabilité plus élevée de TSA chez la descendance (OR 1,23 ; IC95 % : 1,17-1,29) après ajustement sur les covariables. Les expositions au lithium dans les 2e et 3e quartiles, allant de 7,36 et 16,8 µg/L, étaient associées à une probabilité de 24 % à 26 % plus élevée de TSA. Dans le quartile le plus élevé avec des taux de lithium dans l’eau potable > 16,8 µg/L, on retrouvait une association avec un TSA de 46 % plus élevée par rapport au quartile le plus bas comme référence (< 7,4 µg/L), soit un OR ajusté de 1,46 (IC 95 % : 1,35-1,59). Les associations entre l’exposition maternelle estimée au lithium dans l’eau et un TSA chez l’enfant étaient faiblement plus élevées pour les familles vivant dans des zones urbaines (aOR 1,28 ; IC95 % : 1,18-1,38) que pour les familles vivant dans des zones rurales (aOR 1,14 ; IC95 % : 1,07-1,22).

Cette étude nationale danoise cas-témoins met en évidence que l’exposition maternelle estimée au lithium via l’eau potable pendant la grossesse était associée à un risque de TSA chez l’enfant. D’autres études sont nécessaires pour confirmer l’effet du lithium dans cette pathologie.

Extrait article publié dans Réalités Pédiatriques juin 2023 accessible ICI

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Exposition prénatale aux pesticides et autisme, pas de lien démontré

La médecine n’est pas à l’abri des problèmes d’environnement. Ainsi, puisqu’ils peuvent « traverser la barrière placentaire », plusieurs types de pesticides (encore trop largement répandus) seraient peut-être impliqués, au moins en partie, dans le déterminisme de troubles du neurodéveloppement.

Dans un contexte où des travaux antérieurs suggèrent cette possibilité d’associations entre une exposition prénatale à divers pesticides et des troubles du spectre autistique (TSA) chez l’enfant, une enquête épidémiologique a été menée aux États-Unis pour préciser l’influence de la consommation d’aliments chargés en résidus de pesticides et du score de charge des résidus de pesticides dans l’organisme sur la présence de TSA.

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Mais effet protecteur des fruits et légumes ?

Les auteurs ont conduit leur recherche chez 256 participantes de EARLI (Early Autism Risk Longitudinal Investigation, une enquête longitudinale sur le risque d’autisme précoce[1 menée lors d’une nouvelle grossesse, auprès de femmes ayant déjà eu un enfant atteint de TSA (ce qui multiplie par 10 environ le risque de récidive dans la fratrie). Les apports alimentaires ont été appréciés par un questionnaire sur l’alimentation pendant la grossesse et l’évaluation des associations entre la consommation de fruits et légumes, la charge en résidus de pesticides et les scores à l’échelle de réactivité sociale (Social Responsiveness Scale)[2] s’appuie sur une régression linéaire multivariée. Les enfants ont été suivis jusqu’à l’âge de trois ans.

Si les auteurs n’observent pas d’associations entre les résidus de pesticides dans les aliments et les TSA, ils constatent par contre des réductions des traits autistiques avec une consommation globale de fruits et légumes plus élevée. Ainsi, dans cette cohorte à forte probabilité familiale de TSA, les résultats de l’étude ne confirment pas la relation suspectée entre résidus de pesticides dans l’alimentation et TSA, mais dans la mesure où les effets bénéfiques de la consommation de fruits et légumes peuvent influencer cette relation, les auteurs proposent d’orienter des recherches futures vers l’incidence de la consommation de fruits et légumes sur l’atténuation du risque de TSA.

[1] http://www.earlistudy.org/
[2]https://www.researchgate.net/publication/268516315_Verification_of_the_utility_of_the_social_responsiveness_scale_for_adults_in_non-clinical_and_clinical_adult_populations_in_Japan

 

Paragraphe écrit par Dr A Cohen publié dans Jim.fr

L’autisme, quelques signes précoces pour peuvent alerter?

Certains signes peuvent alerter et le pédiatre doit toujours écouter et prendre en compte ce que lui disent les parents, leurs inquiétudes. Quelques exemples:

  • Il faut par exemple écouter une mère qui indique que son bébé ne la regarde pas normalement ou reste toujours très calme sans gazouiller, et ne pas banaliser ses craintes.
  • De même, toute régression, sur le plan du langage ou du relationnel -un enfant qui ne gazouille plus, n’a plus de contact oculaire chaleureux-, est également un signe d’alerte qui doit faire rechercher un trouble sous-jacent, neurologique ou de la communication.
  • À l’âge de 12 mois, ce sont notamment l’absence de babillage, de pointage du doigt, de gestuelles comme le « coucou » qui constituent des signes d’appel, puis à 18 mois l’absence de mots et à 24 mois d’association de mots.
  • La liste des signes devant alerter est longue et bien précisée dans les recommandations de la Haute Autorité de santé actualisées en 2018

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Qu’appelle-t-on troubles du spectre autistique ?

Les troubles du spectre autistique surviennent au cours du développement de l’enfant et nuisent à ses capacités à communiquer avec les autres. Ces troubles sont également appelés « troubles envahissants du développement » ou « TED ».

La définition des troubles envahissants du développement

Parce que les symptômes de ces troubles sont très variables d’un enfant à l’autre, il en existe une définition officielle qui essaie de résumer l’ensemble des formes observées : « Les troubles envahissants du développement sont un groupe de troubles caractérisés par une faible qualité des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un répertoire d’intérêts et d’activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces anomalies constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations ».

Cette définition met en avant plusieurs traits communs à toutes les formes de troubles du spectre autistique :

  • la difficulté des personnes atteintes à échanger et à créer des liens avec d’autres personnes ;
  • leur tendance à préférer quelques activités particulières et à les répéter de manière excessive ;
  • le fait que ces troubles sont présents de manière permanente et empêchent l’enfant de se développer harmonieusement.

Les différentes formes de troubles envahissants du développement

Pour mieux décrire les troubles du spectre autistique, les spécialistes en distinguent différentes formes selon l’âge où ils apparaissent, leurs symptômes et l’existence d’une cause génétique connue :

  • l’autisme infantile ;
  • le syndrome d’Asperger ;
  • le syndrome de Rett ;
  • le trouble désintégratif de l’enfance ;
  • l’autisme atypique et les autres troubles envahissants du développement.

Les deux premières formes sont les plus courantes et les plus caractéristiques des troubles habituellement observés. Elles peuvent s’exprimer avec plus ou moins de sévérité et leurs symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre.

Qu’appelle-t-on autisme infantile ?

L’autisme infantile (souvent simplement appelé « autisme ») est la forme la plus courante de troubles envahissants du développement. Ses symptômes apparaissent avant l’âge de trois ans et sont présents en permanence. L’enfant a tendance à s’isoler et à se replier sur lui-même, son regard est fuyant et il présente des difficultés marquées à établir des relations avec son entourage. De plus, l’acquisition du langage est retardée, voire absente, et il a du mal à fixer son attention de manière durable.

Les enfants atteints d’autisme ont tendance à développer des comportements répétitifs (par exemple, torsion des mains, mouvements du corps) et à se plier à des rituels inflexibles. Dans la majorité des cas, un retard mental existe, de sévérité variable selon les enfants.

Qu’appelle-t-on syndrome d’Asperger ?

Le syndrome d’Asperger est une forme de troubles envahissants du développement qui apparaît plus tardivement que l’autisme infantile (en général vers six à huit ans, mais il peut parfois se manifester dès la troisième année). Les symptômes du syndrome d’Asperger se situent sur le plan des interactions avec les autres (difficulté à comprendre le langage non verbal, les expressions imagées ou abstraites, mais également les sentiments de leur interlocuteur), mais aussi au niveau des habitudes de la vie quotidienne (forte réticence au changement et attachement intense à des routines, ou engouement pour un sujet très spécifique avec accumulation d’une somme considérable de connaissances).

Les personnes qui présentent un syndrome d’Asperger ont en général une mémoire excellente, voire exceptionnelle.

Quelles sont les autres formes de troubles du spectre autistique ?

Parmi les autres formes de troubles envahissants du développement, le trouble désintégratif de l’enfance et le syndrome de Rett sont les mieux caractérisés. Les autres formes sont plus floues et ont tendance à se recouper les unes avec les autres.

Le trouble désintégratif de l’enfance

Le trouble désintégratif de l’enfance ressemble fortement à l’autisme infantile. Très rare, il apparaît chez des enfants âgés de trois à dix ans chez qui le développement a été normal jusque-là. Il se traduit par une régression des acquis de l’enfant dans les domaines de la motricité (les mouvements), du langage et du comportement social. L’enfant se restreint à des activités limitées, s’isole, devient hyperactif et cesse d’être propre.

Le syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui touche essentiellement les filles et qui se traduit par une régression du développement après les six à huit premiers mois de vie. Cette maladie grave est classée dans les troubles envahissants du développement mais son origine génétique (une mutation du chromosome X) la place à part par rapport aux autres troubles autistiques. Il s’agit plutôt d’une maladie génétique dont les symptômes sont très proches de ceux de l’autisme infantile dans sa forme sévère.

L’autisme atypique et les autres formes de troubles autistiques

L’autisme atypique est une forme d’autisme infantile qui apparaît après l’âge de trois ans. Ses symptômes sont similaires à ceux de l’autisme infantile, hormis l’âge d’apparition.

Sous le terme de « autres formes de TED », on regroupe des cas de troubles envahissants du développement qui ne répondent pas complètement aux critères de diagnostic de l’autisme infantile ou du syndrome d’Asperger. Les TED ont des symptômes fortement variables selon les enfants et il n’est pas toujours possible de les classer dans une catégorie prédéfinie.

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Les troubles du spectre autistique sont-ils fréquents ?

En France, on estime que 0,6 à 0,7 % des moins de 20 ans sont atteints de troubles envahissants du développement (TED) toutes formes confondues (0,2 % pour l’autisme infantile). Au cours des vingt dernières années, la fréquence des troubles envahissants du développement a augmenté du fait de l’amélioration de la détection de ces troubles par les professionnels de santé et du fait de l’élargissement des critères de diagnostic, en particulier pour les formes de TED sans retard mental.


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