Le dépistage de la trisomie est actuellement proposé à toutes les femmes.
Actuellement, le calcul du risque d’avoir un bébé trisomique se fonde sur des marqueurs dosés dans le sang de la maman, mais aussi de l’âge maternel et sur l’aspect de la nuque du foetus à l’échographie (clarté nucale qui est recherchée).
65 000 personnes vivent en France avec une trisomie. Leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale.
S’il n’y avait pas de dépistage prénatal, on observerait un trisomique pour 700 naissances. Nous sommes actuellement à 1 pour 2000 naissances.
Dans le dépistage actuel, qui a une sensibilité limitée de 85%, sur 100 femmes porteuses, 15 ne seront pas dépistées.
Faire des amniocentèses systématiquement dépisterait mieux, mais avec un risque de fausses couches non négligeables: sur 40 000 amniocentèses pratiquées, on observe environ 200 à 400 fausses couches.
Quelle est la sensibilité de ce nouveau test de dépistage?
On préfère désormais se baser sur le dosage de petites quantités d’ADN foetal libre qui circule librement dans le sang de la maman. Si ce test est positif (taux de chromosomes 21 détectés), alors une amniocentèse en décidée, car cela reste indispensable pour confirmer le diagnostic. La fiabilité de ce test non invasif est de l’ordre de 99,3%, soit presque 100%. (contre les 85% de la technique actuelle standard).
Ce test est-il disponible partout?
Seuls 2 sites en France permettent de faire ce séquençage, il en faudrait une dizaine. C’est un sujet à suivre. D’autant que sur le plan éthique, il permet d’accéder au génome complet du foetus. Il faudra alors verrouiller les données.
