Faire un dépistage génétique pour tout le monde avant de concevoir un bébé?

 

Dépistage pour qui actuellement en 2024/2025?

Le dépistage génétique préconceptionnel s’adresse à des personnes, en âge de procréer, indemnes de signes de maladie (personnes asymptomatiques). Le test génétique (ou examen des caractéristiques génétiques constitutionnelles) a pour but d’identifier un facteur de risque de survenue d’une maladie génétique.

La maladie génétique ne concerne pas directement la santé de la personne qui a recours au testmais la santé des enfants à venir. En effet, le dépistage porte sur les maladies génétiques récessives, le dépistage génétique préconceptionnel est proposé aux futurs parents qui le souhaitent, afin de connaitre leur risque de transmettre une maladie génétique récessive d’une particulière gravité, et de leur permettre une prise de décision éclairée sur les options possibles pour leur projet parental au regard de ce risque.

A ce jour, le dépistage génétique est ciblé (article R-1131-5 du code de la santé publique) et n’est possible que si une maladie génétique s’est préalablement déclarée au sein de la famille, les apparentés asymptomatiques étant alors en mesure d’avoir recours au dépistage, orienté spécifiquement sur la maladie familiale. Le dépistage ouvre la possibilité pour ces personnes d’être informées de leur risque, et de prendre une décision éclairée dans le cadre d’un futur projet parental.

Toutefois, en l’absence d’antécédents familiaux, les couples étant asymptomatiques (porteurs sains), ils ne sont pas informés de leur risque. Il est estimé que dans la population générale 1 à 2% des couples sont à risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive.

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Technologies actuelles?

La performance des technologies permet actuellement une étude, en un seul temps, d’un grand nombre de gènes, et la possibilité d’un dépistage préconceptionnel étendu en population générale (en l’absence d’antécédent familial) a fait l’objet de plusieurs travaux exploratoires dans la littérature internationale. En 2018, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) a rendu un avis favorable sur le principe du dépistage génétique préconceptionnel en population générale (Avis n°129 <https://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/2021-02/avis_129_vf.pdf>, p.67-69)).

Les études pilotes de la littérature internationale se sont penchées sur les enjeux de la mise en œuvre pratique d’un dépistage génétique à l’échelle de la population générale adulte, en explorant les points de vue de toutes les parties prenantes dont les professionnels de la santé.

Enquête auprès des professionnels de santé pour avoir leur avis avant d’étendre à tout le monde: il faut avancer désormais, ne plus perdre de temps

L’objectif de la présente enquête ouverte vers les professionnels de santé, est de recueillir leur point de vue, en termes d’organisation de l’offre de soin sur le dépistage préconceptionnel. Ces informations pourront nourrir la réflexion et la mise en œuvre d’études pilotes dans notre système de santé.

A suivre donc…

pediatre-online va guetter les résultats de cette enquête.

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