Les dépistages chez tous les bébés ? (maladies génétiques, mucoviscidose, phényl-cétonurie, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose, hyperplasie congénitale des surrénales)

Pourquoi ?
Pour identifier des troubles rares mais qui, s’ils ne sont pas détectés et traités précocement, peuvent avoir des conséquences sérieuses et retarder le développement de votre enfant.

Une simple analyse du sang de votre bébé permet d’informer votre médecin et de vous prévenir d’une situation que vous ne pourriez reconnaître vous – même en temps utile.

Le traitement précoce de ces troubles permet d’assurer à votre bébé un développement normal.

Comment ?
L’ensemble des analyses est réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées par piqûre du talon de votre bébé.

Le sang est recueilli sur une bandelette de papier buvard qui est envoyée au Centre de dépistage de votre région où les analyses sont effectuées aussitôt.

Ces tests ne présentent aucun danger pour votre enfant.

Quand ?
Le prélèvement est réalisé dans les 3 à 4 jours qui suivent la naissance, avant que vous ne quittiez la maternité.

Si le résultat d’un des tests était anormal, votre médecin et vous-même en seriez rapidement informés, afin qu’un contrôle soit effectué sans tarder et que l’on s’assure que votre enfant a réellement besoin d’être traité.

Si vous n’avez pas de nouvelles dans les 10-15 jours qui suivent le prélèvement, vous pouvez être sûrs que les résultats sont négatifs et être tout à fait rassurés.

Qui ?
Les troubles qui sont recherchés par ce dépistage ne touchent en moyenne qu’un enfant sur plusieurs milliers.

La probabilité que votre bébé en soit atteint est extrêmement faible, mais rien ne permet de prévoir ce risque et tous les bébés doivent donc être testés.

Si vous vous interrogez encore sur l’utilité de cet examen, vous devez en parler à votre médecin.

Quelles maladies ?
La phénylcétonurie (PCU) est dépistée systématiquement depuis 1967. Elle est due à l’accumulation dans l’organisme d’un composant des protéines que nous mangeons chaque jour: la phénylalanine.

C’est cette augmentation de la phénylalanine dans le sang du bébé, détectée par le test de Guthrie qui, en l’absence de traitement, empêche son développement normal.

Un régime restreint en protéines naturellement riches en phénylalanine (viandes, poissons, lait, oeufs, etc.) permet une croissance et un développement normaux des enfants.

Ce régime doit être poursuivi pendant de nombreuses années. Fréquence : 1 bébé sur 16.000 naissances.

L’hypothyroidie congénitale (HC) est dépistée systématiquement depuis 1978. Elle est due à une sécrétion insuffisante des hormones thyroidiennes, normalement produites par la glande thyroïde et qui sont indispensables à la croissance et au développement du bébé. L’insuffisance de sécrétion thyroIdienne, stimule la production hypophysaire de TSH. C’est celle-ci qui est reconnue par le dépistage.

Le traitement consiste en l’administration régulière de thyroxine par la bouche. Il permet un développement physique et intellectuel normal. La prise quotidienne de thyroxine doit être poursuivie à vie. Fréquence:1 bébé sur 4000 naissances.

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est due à une insuffisance dans la synthèse des hormones surrénaliennes. Ce déficit entraîne un défaut de sécrétion de cortisone et, dans un certain nombre de cas, des hormones qui retiennent le sel et l’eau.

Il entraîne une stimulation compensatrice de l’hypophyse et secondairement la production excessive d’hormones masculinisantes.

Son traitement par les hormones surrénaliennes permet une croissance et un développement normaux des enfants.

Ce dépistage n’est pas encore réalisé partout en France. Il est en cours de généralisation.

Fréquence : 1 bébé sur 16.000 naissances

La drépanocytose (HbS) et d’autres anomalies de l’hémoglobine, sont fréquentes aux Antilles, en Guyane et en Afrique Noire, mais aussi à la Réunion, en Afrique du nord et dans l’ensemble du bassin méditerranéen.

Elle est responsable de crises douloureuses, d’accidents anémiques aigus et d’infections, particulièrement graves avant l’âge de 2 – 3 ans.

L’éducation des parents, l’administration régulière d’antibiotiques permettent de prévenir ces accidents.

Ce dépistage est fait systématiquement dans les départements d’outre-mer. I1 est en cours de généralisation en métropole pour les nouveau-nés concernés.

La mucoviscidose (dépistée à compter d’octobre 2002): engendre des troubles nutritionnels et surtout une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection. Le diagnostic clinique est difficile et souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade. Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveau-nés atteints dès les premières semaines de vie. Ce test est fiable, mais son interprétation nécessite parfois une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire. Une prise en charge précoce et rigoureuse permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleure qualité de vie, malgré l’absence d’un traitement spécifique conduisant à la guérison définitive du malade. Fréquence: environ 1 bébé sur 3500 naissances.

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