Thématique
Maladies rares

La mucoviscidose, c'est quoi?

Aspects génétiques de la mucoviscidose La mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas) est une maladie génétique héréditaire à transmission autosomique récessive : seuls les sujets ayant hérité de deux mutations – l’une provenant du père, l’autre de la mère – sont ...
Lire la suite de l'article

Le lupus érythémateux disséminé (LED): qu'est-ce que c'est? Ca touche les enfants?

Le Lupus érythémateux disséminé, c’est quoi? Le lupus érythémateux disséminé, ou lupus érythémateux systémique ou lupus systémique, est une maladie inflammatoire chronique auto-immune liée à un dysfonctionnement des défenses immunitaires. Elle survient surtout dans certains ...
Lire la suite de l'article

Les maladies auto-immunes chez les enfants: qu'est-ce que c'est? Y a-t-il une part héréditaire?

On les appelle les MAI: maladies auto-immunes Certaines sont connues comme le diabète de type 1 ou une autre comme la maladie de Crohn. D’autres moins comme la maladie coeliaque (intolérance au gluten), l’arthrite juvénile ...
Lire la suite de l'article

MALADIE COELIAQUE (intolérance au gluten) : Les familles ont-elles besoin de 2 grille-pain ?!

La question « du grille-pain » peut faire sourire, mais en cas de maladie cœliaque avérée, le traitement consiste à maintenir un régime strict sans gluten et se pose, comme dans toute maladie auto-immune, la question des ...
Lire la suite de l'article

Mon enfant a un syndrome de Turner

Ca touche les jeunes filles Pendant longtemps, même lorsque le diagnostic était fait, les jeunes filles atteintes d’un syndrome de Turner n’étaient guère en droit d’attendre une aide efficace ni de la part de la ...
Lire la suite de l'article

La phénylcétonurie dépistée par le fameux test de Guthrie à la naissance, c'est quoi?

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ? La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine. Si elle n’était pas reconnue ...
Lire la suite de l'article