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Phénylcétonurie

La phénylcétonurie dépistée par le fameux test de Guthrie à la naissance, c'est quoi?

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ? La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine. Si elle n’était pas reconnue ...
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Les dépistages chez tous les bébés ? (maladies génétiques, mucoviscidose, phényl-cétonurie, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose, hyperplasie congénitale des surrénales)

Pourquoi ? Pour identifier des troubles rares mais qui, s’ils ne sont pas détectés et traités précocement, peuvent avoir des conséquences sérieuses et retarder le développement de votre enfant. Une simple analyse du sang de ...
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