Première naissance française après un diagnostic préimplantatoire (DPI)

Dans le service du Pr René Frydman, à la maternité de l’hôpital Antoine-Béclère de Clamart, a eu lieu lundi la première naissance après un diagnostic préimplantatoire (DPI), d’un enfant indemne d’une maladie génétique qui avait emporté auparavant trois enfants du couple. Cette naissance est le fruit de la collaboration entre les équipes d’Antoine-Béclère et de Necker, avec le concours d’institutions qui ont aidé les équipes médicales, comme l’AFM, l’Assistance publique et le ministère de la Santé. VALENTIN, né lundi 13 novembre 2008, est en bonne santé et indemne du déficit en ornithine carbamyl transférase, maladie enzymatique dont on savait sa mère porteuse saine.

Il existait un risque important de transmission, puisque trois enfants du même couple étaient déjà décédés de l’affection génétique. Cette naissance a été rendue possible par l’arrêté du 20 juillet 1999 (faisant suite à la loi de bioéthique de 1994) qui a autorisé les hôpitaux AntoineBéclère et Necker à pratiquer le DPI (ainsi que les hôpitaux universitaires de Strasbourg).

Le DPI, qui est une alternative au diagnostic anténatal, permet de choisir d’implanter un embryon indemne de maladie, précise le Pr René Frydman. Alors que le diagnostic anténatal implique une longue attente et parfois un avortement différé lorsque le fœtus est atteint, la réponse du DPI est donnée en 3 à 24 heures. Le DPI s’adresse à deux types de situation : les maladies géniques, comme dans le cas du petit Valentin, et les maladies chromosomiques, avec anomalie structurale du chromosome.
Dans l’histoire présente, la mutation qui était portée par le chromosome X maternel avait été analysée et était déjà caractérisée au moment du DPI. Un test moléculaire de diagnostic spécifzÿque à cette famille avait été mis au point. Le développement d’un test pour une famille prend de trois à six mois », précise le Dr Pierre Ray (Necker). En pratique, le test est appliqué après une fécondation médicalement assistée. Depuis que l’ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïde) est pratiquée, les équipes utilisent cette technique (antérieurement la FIV simple).

Le diagnostic est appliqué au troisième jour après la fécondation, au stade de huit à dix cellules. Un ou deux blastomères sont prélevés, ce qui n’affecte pas le développement ultérieur de l’embryon. Dans le cas présent, trois embryons indemnes ont été replacés. Le résultat est celui de la FIV ou de l’ICSI, avec un taux moyen de grossesses évolutives de 25 %. D’autres affections géniques peuvent bénéficier du DPI : la maladie de Duchenne, la mucoviscidose, la maladie de Steinert, l’amyotrophie spinale, l’X fragile… Depuis qu’ils ont été autorisés à pratiquer cette technique, les équipes et collaborateurs des Prs Munnich, Veckemans et Frydman ont, avant l’été 2000, obtenu 8 grossesses dont 5 évolutives, après une prise en charge de 21 couples de patients ayant un risque prouvé de transmettre une maladie génétique.

Les maladies chromosomiques sont fréquemment assorties d’une infertilité, ce qui n’est pas le cas des maladies géniques, mais dans tous les cas, « les couples pris en charge ont un vécu extrêmement lourd en matière d’infertilité ou de diagnostic prénatal », explique le Pr René Frydman.

Dr Béatrice VUAILLE, le quotidien du médecin

Un succès, mais gare aux dérives disent les experts

A la suite de l’annonce de la naissance d’un bébé après une sélection génétique, réalisée grâce au diagnostic préimplantatoire (DPI), les spécialistes de la génétique se félicitent, mais mettent en garde contre les dérives. Le Pr Jean-François Mattei, président du groupe DL à l’Assemblée nationale et spécialiste de génétique, a décrit comme un « succès » cette naissance tout en mettant en garde contre la « dérive » eugénique.

« Si cette technique est utilisée avec justesse, dans de bonnes indications, c’est un succès car elle permet à des familles éprouvées d’avoir des enfants en toute sécurité », a-t-il commenté sur France 2. En revanche, « si cette technique était étendue plus largement, ce serait la porte ouverte à la sélection des enfants à naitre et ce serait une dérive perverse », a t-il ajouté.

« Toute dérive peut être évitée », estime, pour sa part, le Dr Jacques Montagut, spécialiste de la reproduction au comité d’éthique; il estime que la loi bioéthique de 1994 « offre un cadre législatif remarquable et exemplaire ».

«Il n’est pas question de choisir le sexe de l’embrpon », précise-t-il. Il tient cependant à « informer absolument ses confrères et l’opinion publique : attention, seul un tout petit nombre de maladies sont actuellement susceptibles d’être dépistées grâce à cette technique. En France, le recours au DPI est limité aux seuls cas où des parents sont porteurs du gène d’une maladie génétique particulièrement grave et incurable. »

La dérive n’est pas possible en France, indique le Dr Sophie Ravilly, directrice médicale de l’Association française de lutte contre la mucoviscidose (AFLM). « Quand il s’agit d’avoir recours à cette technique dans le but d’éviter une maladie, il n’~y a pas de problème éthique », dit-elle, expliquant que les couples qui y ont recours ont un passé lourd : « Un ou deux enfants atteints et la volonté d’en avoir un troisième sain. »

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