Un gène découvert dans la mort inattendue (subite) du nourrisson

Définition de la mort subite du nourrisson

On parle désormais de « mort inattendue » du nourrisson (MIN). Avant les années 1990, elle touchait environ 1500 nourrissons en France, en bonne santé, qui perdaient la vie en quelques instants.

Elle touche surtout pendant les 6 premiers mois de la vie.

Depuis lors, de très fortes recommandations ont permis de faire tomber de 60% cette mortalité, puisque désormais le chiffre en France est de 250 par an (300 en Grande-Bretagne).

Quelles sont ces recommandations?

  • faire dormir bébé sur le dos (et non sur le côté ou le ventre)
  • ne pas chauffer sa chambre au-dessus de 19°
  • ne rien mettre dans son lit (peluches, oreillers, traversin)
  • humidifier sa chambre
  • éviter toute imprégnation tabagique dans l’appartement
  • utiliser un matelas ferme
  • attention au co dodo
  • les pédiatres américains conseillent aux parents de dormir dans la même chambre que le bébé
  • éviter l’emmaillotage.

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Quelle est cette découverte scientifique qui parle de la mutation d’un gène ?

Tout récemment, une étude a été publiée dans le Lancet par une équipe américano-britannique. Elle a été faite sur des populations d’origine européenne et caucasienne. Incluant des enfants décédés de MIN, comparativement à une population générale.

Elle a permis de mettre en évidence la mutation d’un gène, le SCN4A, qui va nuire à la capacité des muscles de la respiration à agir rapidement en réponse à un manque d’oxygène.

En clair, cela veut dire, que, en particulier quand ces nourrissons porteurs de cette mutation, sont dans leur phase de sommeil calme (profond avec très peu de mouvements respiratoires, on le remarque lorsque le bébé respire à peine, semble pâle). Ce sont des phases de sommeil qui durent en général une vingtaine de minutes avant d’alterner avec une phase de sommeil « agité ». En savoir plus.

1,4% des cas de mort subite du nourrisson liés à cette mutation génétique rare

C’est le chiffre retrouvé par cette étude. Ne sont donc pas concernés tous les cas de mort inattendue du nourrisson, mais c’est une première fois qu’un lien de cause à effet est établi.

Cela va permettre d’établir des connexions avec d’autres recherches et d’autres facteurs favorisants (chimique? positionnels? anatomiques?).

On parle de « canalopathies musculaires », un groupe de maladie génétique rare. Ce gène est indispensable pour le bon fonctionnement des muscles striés (les muscles qui se contractent sous la commande nerveuse). Donc font partie les muscles qui interviennent pour la respiration (muscles de cotes, muscles diaphragmes). Ce déficit peut alors provoquer une « apnée » transitoire, la « machine » à respirer ne se réenclenche pas à certains moments, des sortes de paralysies périodiques.

D’autres études seront nécessaires, en particulier au sein de mêmes familles (ce qui n’a pas pu être fait dans cette étude pour des raisons de confidentialité et d’anonymisation des données).

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