Dépistage de maladies chez le bébé: que donnent les résultats?

Cela fait 40 ans que le dépistage néonatal de maladies rares existe. (le fameux test de Guthrie, entre autre), fait à votre bébé au 3è jour de vie.

Il est organisé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), et sous la tutelle du ministère de la Santé et de la Caisse nationale de l’assurance-maladie des travailleurs salariés (Cnamts), il a démarré en 1972, avec le dépistage de la phénylcétonurie (PCU).

Depuis lors, 4 autres maladies ont été ajoutées pour leur dépistage: l’hypothyroïdie congénitale  (HC) en 1978, la drépanocytose, en Outre-mer en 1985, en métropole en 1995, l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) en 1995 et, enfin, la mucoviscidose, en 2002.

Pas loin de 20 000 enfants ont été dépistés et diagnostiqués pour ces maladies et ce de façon précoce, ce qui permet d’optimiser leur prise en charge. Trop attendre grève le pronostic.

Ainsi en 40 ans, le programme de dépistage a été réalisé sur 33 millions de nouveau-nés en France, et une de ces 5 maladies rares a été diagnostiquée chez 19 380 d’entre eux.

En 2013, cela correspondait à 1 naissance sur 1 900 pour l’ensemble des cinq maladies dépistées.

pour la PCU, 1/2 870 pour l’HC, 1/23 044 pour l’HCS, 1/419 pour la drépanocytose en Outre-Mer et 1/793 en métropole, et 1/7 753 pour la mucoviscidose.

Donc au 3è jour de vie de votre bébé, l’équipe de la maternité va vous expliquer comment elle va faire le prélèvement en faisant le moins mal possible à votre enfant (en lui faisant boire un peu d’eau sucrée ou juste après une tétée).

En cas de retour précoce à la maison (avant le 3è jour), c’est une équipe de HAD qui se chargera du prélèvement au domicile…le 3è jour.

Il faut que les parents donnent leur accord pour ce qui concerne le dépistage de la mucoviscidose, car cela se fait sur du matériel génétique.

Pas de résultats au bout d’un mois = bonne nouvelle, c’est que tout est normal.