Mon enfant a un syndrome de Turner ~ Pediatre Online

Rédigé par Docteur Arnault Pfersdorff le 7 juillet 2019

Ca touche les jeunes filles

Pendant longtemps, même lorsque le diagnostic était fait, les jeunes filles atteintes d’un syndrome de Turner n’étaient guère en droit d’attendre une aide efficace ni de la part de la société, ni de celle du corps médical.

Elles étaient laissées à leur sort peu enviable, souvent considérées comme débiles légères, et atteignaient l’âge adulte avec une taille nettement trop petite, recevant tout au plus un traitement hormonal plus ou moins adapté à leur impubérisme, sans action possible sur la stérilité associée.

La reconnaissance de leurs qualités intrinsèques, l’aide éventuelle d’un soutien psychologique adapté, la prise en charge efficace de leur retard statural, un traitement mieux étudié de leur impubérisme, enfin les progrès de la procréation médicalement assistée, ont considérablement modifié leur statut et leur ont rendu l’espoir mérité d’une insertion sociale, familiale et professionnelle quasi « normale ».

Ces progrès demeurent toutefois conditionnés par la reconnaissance la plus précoce possible du diagnostic et la compréhension des problèmes spécifiques qui se posent à ces jeunes filles.

Qu’est ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique portant sur l’un des deux chromosomes sexuels.

Au lieu de posséder la répartition normale des chromosomes : 46 XX chez une femme, 46 XY chez un homme, une turnérienne présente :
– soit l’absence d’un chromosome X : 45 X,
– soit une anomalie sur l’un des deux chromosomes X présents.

Contrairement à d’autres aberrations chromosomiques, telles que le mongolisme, dont la fréquence s’accroît en fonction de l’âge des parents, le syndrome de Turner n’est pas lié aux parents, ni à l’âge de conception de l’enfant. Ils ne sont ni porteurs, ni responsables de l’anomalie observée. Celle-ci survient au niveau de la conception du foetus, sans que l’on sache pourquoi.

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Quel examen fait on pour diagnostiquer un syndrome de Turner ?

L’examen-clé, lorsque des signes cliniques font évoquer le diagnostic, est le caryotype. Il s’agit d’un examen totalement indolore qui étudie, à partir de quelques cellules prélevées dans le sang, le patrimoine génétique contenu dans les chromosomes. Il est ainsi possible de distinguer et de compter tous les chromosomes, identiques dans toutes les cellules d’un même individu, et d’identifier s’il en manque un, s’il y en a un de trop ou si l’un d’entre eux est détérioré. Un humain normal possède 46 chromosomes, dont deux chromosomes dits sexuels : X et Y pour l’homme, X X pour la femme.

Si nous avons d’autres enfants, pourront-ils aussi être atteints par le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner n’est pas une maladie familiale. Dans la très grande majorité des cas, il n’existe pas d’anomalie au niveau d’un chromosome maternel ou paternel, donc pas de possibilité de transmission héréditaire. Un autre enfant n’a ainsi pas plus de risque de présenter un syndrome de Turner. Seuls quelques cas exceptionnels « d’anomalie de 1’X » peuvent être transmis d’une mère à sa fille.

Il est donc souhaitable, en cas d’anomalie de 1’X seulement, de faire un caryotype aux deux parents. Il est également possible d’effectuer un caryotype chez le foetus, qui entre dans les dispositions légales et est donc remboursé par la Sécurité Sociale.

Aurait-on pu s’apercevoir pendant la grossesse ? Si oui, qu’aurait-on pu faire ?

Pendant la grossesse, seules des anomalies détectables par un examen échographique peuvent attirer l’attention. Il peut s’agir :

d’un retard de croissance intra-utérin important,
d’une malformation cardiaque,
d’une anomalie du cou,
d’un oèdème important (appelé anasarque),
d’une malformation des voies urinaires.

Si le fœtus naît sans ces anomalies, ce qui est le plus fréquent, on ne pouvait pas dépister le syndrome de Turner. Si l’une de ces anomalies attire l’attention, on réalise un caryotype fœtal. Si le syndrome de Turner est confirmé, I’indication d’un éventuel avortement thérapeutique doit être discutée entre la famille et les experts. Il s’agit d’un choix personnel qui doit être pris en connaissance de cause.

Aurait on pu le prévoir ou le dépister plus tôt ?

Le diagnostic de syndrome de Turner se fait à un âge variable, selon l’importance des signes cliniques présents. En dehors des rares cas où le diagnostic est fait pendant la grossesse, il est parfois possible de le suspecter à la naissance, dans environ 20 % des cas, lorsqu’il existe :

une anomalie du cou,
une malformation cardiaque,
un oèdème important.

En l’absence de ces signes typiques, le diagnostic est souvent tardif. C’est souvent un infléchissement progressif de la courbe de taille qui le fera évoquer, chez une fillette trop petite pour son âge. Dans quelques cas, une baisse de l’acuité auditive secondaire à des otites à répétition peut également attirer l’attention et faire rechercher le diagnostic.

Comment annoncer à ma fille qu’elle a un syndrome de Turner ?

L’annonce à une fillette qu’elle est porteuse d’un syndrome de Turner doit, bien sûr, tenir compte de l’âge de découverte. Si l’enfant est très jeune, il peut être utile de fractionner l’explication, en expliquant en premier lieu les symptômes qu’elle a déjà remarqués, par exemple sa petite taille. Dès l’âge de 8 ou 9 ans, l’enfant est en âge de comprendre la totalité des problèmes posés, expliqués en termes simples, avec l’aide éventuelle du médecin traitant ou les conseils d’une association de familles concernées.
Il est alors souhaitable d’aborder les différents aspects du syndrome de Turner, car plus l’enfant est informée tôt, mieux elle réagit et mieux elle est à même de faire face à ses nouvelles réalités. Les parents doivent savoir qu’une fillette informée supporte beaucoup mieux les diverses anomalies ou retards (de croissance et pubertaire notamment) liés à son état. Ils ne doivent pas modifier leur attitude à son égard, en particulier éviter de la surprotéger.

Ma fille pourra-t-elle faire des études comme les autres ?

Contrairement à une croyance répandue, il n’existe pas de modification de l’intelligence chez les jeunes filles Turner. Leur réussite scolaire est donc superposable à celle des autres enfants et très liée au milieu social et familial. Même s’il semble que les mathématiques puissent présenter certaines difficultés d’apprentissage, le développement intellectuel des jeunes filles Turner est, de façon globale, strictement comparable à celui de la fratrie et de la population générale. Toutefois, il peut exister des déficiences scolaires liées indirectement au syndrome de Turner :

la petite taille peut être vécue comme pénalisant au plan psychologique,
une diminution de l’audition, méconnue, peut rendre plus difficile l’apprentissage scolaire,
une diminution de l’acuité visuelle, fréquente, peut aussi retentir sur l’apprentissage scolaire si elle n’est pas dépistée et corrigée à temps,
un suivi trop régulier en milieu médical et une certaine surprotection de la part des parents peuvent, chez certains enfants, entraîner un retentissement psychologique néfaste. C’est pourquoi il peut être utile, dans certains cas, d’apporter à ces enfants un soutien psychologique par un psychologue pour améliorer leurs performances, si le besoin s’en fait sentir.

Que se passera t-il à la puberté ?

Il n’existe aucune anomalie de l’identification féminine et les organes génitaux féminins sont normalement présents, en particulier l’utérus et le vagin. Les ovaires sont également présents, mais leur développement est le plus souvent modifié, avec une régression progressive plus ou moins précoce, plus tôt que chez une femme normale, du fait de l’absence du 2ème X. Dans les 3/4 des cas, cette régression survient pendant l’enfance, et aboutit à une « dysgénésie gonadique », qui rend impossible une puberté spontanée. Il est alors possible d’obtenir une puberté d’apparence normale sous traitement par les estrogènes, qui seront ensuite relayés par la « pilule ».

Cette puberté s’accompagne du développement des seins, de la pilosité, de l’utérus et de règles qui seront entretenues artificiellement par le traitement. Dans 1/4 des cas, la puberté peut commencer de façon spontanée, puis la fonction ovarienne disparaît, souvent dès l’âge de 18 ans, et au plus tard à 35 ans. De rares grossesses spontanées sont parfois possibles, ce qui explique que le diagnostic puisse être fait de façon tardive, à l’âge adulte. Ces grossesses nécessitent, lorsque le diagnostic est connu, une surveillance particulière.

Ma fille pourra-t-elle avoir des enfants ?

Une jeune femme Turner a une vie sexuelle et familiale tout à fait normale. Les organes génitaux internes sont normaux et les règles sont entretenues par le traitement estroprogestatif. Une grossesse est possible, mais doit généralement recourir à une procréation . médicalement assistée, c’est-à-dire à une fécondation « artificielle » utilisant un don d’ovocytes anonyme et le sperme du mari. L’enfant est alors porté normalement pendant 9 mois. Il faut toutefois savoir qu’il s’agit d’une grossesse un peu délicate, dont le taux de réussite n’est pas de 100%, mais n’est pas différent du taux obtenu chez un couple traité pour une autre cause de stérilité. Il est simplement conseillé à tout couple dont la femme est Turner, de consulter une équipe compétente.

Quelle taille aura ma fille à l’âge adulte si on ne la traite pas ? Si on la traite ?

– en l’absence de traitement, les jeunes femmes Turner françaises ont en moyenne une taille de 1,42 m. Néanmoins, des variations importantes existent, liées :
– à l’importance du retard de croissance à la naissance (la taille peut varier entre 43 et 50 cm),
– à la taille des parents : la taille d’une jeune femme Turner peut être < 1,40 m si les parents sont petits, ou > 1,45 m si les parents sont grands.
– avec traitement par l’hormone de croissance, il n’est pas encore possible de disposer de données statistiques précises, compte-tenu du faible recul des premiers traitements. Toutefois, l’on sait que la moyenne des tailles finales est augmentée. et qu’elle devrait se situer aux environs de 1,48 m. Il est permis d’espérer, avec des fillettes traitées suffisamment tôt de dépasser les 1,50 m.

Combien de temps durera le traitement par l’hormone de croissance ?

Le traitement par l’hormone de croissance durera aussi longtemps qu’il sera efficace, I’efficacité étant jugée sur la maturation osseuse et sur une certaine progression de la taille au cours du traitement. Le traitement est arrêté lorsque la vitesse de croissance est jugée insuffisante et lorsque la maturation osseuse, c’est-à-dire le degré de soudure des cartilages de conjugaison, montre que ces derniers sont en voie de soudure complète, et ne peuvent donc plus réagir à la stimulation par l’hormone de croissance.

Le traitement comporte-t-il des risques ?

Avant la mise sous traitement, le médecin spécialiste a vérifié l’absence de contreindications. Par la suite, un traitement bien suivi et une surveillance médicale régulière permettront de détecter tout incident éventuel. Ceux-ci ne sont pas fréquents, mais peuvent affecter :
– le métabolisme du sucre : I’hormone de croissance tend à accroître la glycémie (le taux de sucre dans le sang); I’organisme est toutefois apte à réagir et à maintenir une glycémie normale.

Seule une surveillance régulière est recommandée :
– la fonction thyroïdienne : un contrôle périodique permettra de dépister une éventuelle hypothyroïdie se révélant au décours du traitement par hormone de croissance.
– le développement important de certains « grains de beauté » doit amener à instituer une surveillance régulière par un dermatologue.
– la vigilance est de rigueur chez des enfants ayant eu des convulsions, soit à l’occasion d’une forte fièvre, soit dans le cadre d’une épilepsie, bien que le risque soit extrêmement faible. Enfin, il est important de souligner que les risques éventuels de transmission virale qui avaient été rapportés avec l’hormone extractive d’origine humaine utilisée jusqu’en 1985, sont totalement inexistants avec l’hormone de croissance exclusivement biosynthétique dont nous disposons aujourd’hui.

Est ce que les autres peuvent s’apercevoir de son anomalie ?

Le traitement par hormone de croissance, en augmentant la taille moyenne des turnériennes, entraîne une amélioration morphologique. Toutefois, s’il existe une dysmorphie faciale (anomalies de la face), elle persiste. Il faut néanmoins savoir que 50 % des jeunes femmes Turner ne sont pas dysmorphiques. Seules 30 % des jeunes femmes Turner ont finalement un physique qui font suspecter l’existence d’une anomalie.

En dehors de sa petite taille ma fille aura-t-elle d’autres anomalies ?

Il faut distinguer celles qui sont fréquentes, caractéristiques du syndrome de Turner :

une dysgénésie ovarienne,
des plis cutanés au niveau du cou, et les autres, beaucoup plus rares, même si la fréquence de certaines anomalies est accrue, telles que :
certaines malformations cardiaques,
certaines anomalies rénales, qui incitent à la vigilance en cas d’infections urinaires,
des anomalies ORL, au niveau de l’oreille interne, dépistées par un audiogramme, qui pourraient être dues à des otites séreuses répétitives dans la petite enfance.

Vivra-t-elle aussi longtemps que les autres ?

Il n’existe pas de réponse absolue à cette question, pas plus qu’à celle qui chercherait à définir la durée normale de la vie. Il faut toutefois souligner qu’aucun élément ne plaide en faveur de l’existence d’une différence. Il est ainsi probable qu’il n’existe pas de différence notable de longévité. Il est néanmoins indispensable, pendant sa vie d’adulte, de poursuivre de façon prolongée la prise de « pilule », pour éviter les inconvénients liés à l’absence d’hormones et donc à l’équivalent d’une menopause trop precoce, en particulier une ostéoporose, des troubles métaboliques et cardiovasculaires (les estrogènes ont un effet protecteur vis-à-vis de l’infarctus du myocarde), une hypertension.

Aura-t-elle une vie normale ?

Nous avons vu, ci-dessus, que les jeunes filles Turner avaient un développement intellectuel, et donc professionnel, normal, qu’elles pouvaient mener une vie conjugale normale, avoir des enfants dans certaines conditions. Que demander d’autre comme preuves d’une vie normale ? C’est pourquoi il n’est pas aujourd’hui possible de considérer le syndrome de Turner comme une maladie, mais tout au plus comme une particularité !

La société humaine n’est-elle pas faite de particularités ?

Qui est Turner ? Un peu d’histoire…
Henry Turner est un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant, chez une femme de petite taille, un impubérisme sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d’un pli cutané latéral du cou. Otto Ulrich avait déjà, en 1930, fait une description analogue. A l’époque, la description était purement clinique, car le caryotype n’existait pas. Les premiers caryotypes datent de 1959. L’année suivante, Monsieur Ford décrivait l’existence de la monosomie X, c’est-à-dire l’absence d’un chromosome X, qui caractérise les syndromes de Turner les plus fréquents.

En 1965, les anomalies de l’X étaient décrites pour la première fois. Les premiers traitements de la petite taille du syndrome de Turner par l’hormone de croissance datent des années 90 !

CONCLUSION

Le syndrome de Turner est certes relativement rare, mais les nouvelles possibilités thérapeutiques qui s’offrent désormais aux jeunes filles qui en sont atteintes imposent d’en faire le diagnostic le plus précocement possible.

Parmi ces nouvelles perspectives, l’utilisation d’hormone de croissance biosynthétique leur a redonné l’espoir d’atteindre, à l’âge adulte, une taille supérieure à 1,48 m, c’est-à-dire à même de leur faciliter une insertion sociale et professionnelle satisfaisante, leur développement intellectuel ayant été démontré comme normal. L’évolution des techniques obstétricales de fécondation médicalement assistée est un autre aspect fondamental de l’espoir retrouvé des jeunes femmes Turner, qui leur ouvre les portes d’une vie familiale.

Les conditions de vie des jeunes femmes Turner se sont ainsi considérablement améliorées en quelques décennies grâce à une démarche thérapeutique bien conduite, reléguant ainsi au chapitre des particularités historiques certaines descriptions cliniques.

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Mots clés : stérilité, syndrome de Turner

Mon enfant a un syndrome de Turner