Mucoviscidose: y a-t-il un risque de transmission dans la famille?

Gène familial

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire. La transmission nécessite-t-elle de faire un dépistage dans toute la famille si un cas est diagnostiqué?

Lorsque le gène de la mucoviscidose existe dans sa famille et qu’on le sait, on peut demander une consultation génétique afin de déterminer les probabilités de transmettre la maladie à son enfant.

Le plus généralement, la mucoviscidose apparaît spontanément, on ne retrouve personne ayant cette maladie dans la famille dans la plupart des cas. C’est une maladie héréditaire récessive. Ca veut dire qu’on peut être porteur du gène sans le savoir et sans en avoir de signes, c’est le portage sain. Mais si chacun des deux parents transmet son « mauvais » gène à l’enfant, celui-ci sera atteint de mucoviscidose.

Chercher un portage sain

Deux parents porteurs sains ont un risque sur quatre de faire un enfant malade, deux risques sur quatre de faire un enfant porteur sain (comme eux donc) et une chance sur quatre de faire un enfant sain.

Si une seule des deux familles est porteuse du gène, le risque de transmission est très faible. Un père porteur sain et une mère saine (ou l’inverse) ne pourront en effet avoir qu’un enfant sain ou porteur sain. C’est lorsque le gène existe dans les deux familles que les risques ne doivent plus être négligés.

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