C’est une maladie génétique qui conduit hélas au décès prématuré à 30 ans en moyenne. Ce chiffre est cru, mais il est le reflet de la gravité.
Il se traduit par une baisse de la qualité de vie de l’enfant très tôt. Plus de 6300 personnes par an en France sont touchées. (on la désiste systématiquement chez tous les bébés)
C’est une anomalie d’un gène du chromosome 7 qui est responsable de la maladie, provoquant une grande viscosité des sécrétions surtout des poumons et du pancréas. Ce qui peut donner une obstruction des bronches, des surinfections graves, etc.
Le traitement actuel consiste surtout à s’attaquer aux symptômes, mais pas à la cause. Un médicament, l’Orkambi semble donner des résultats prometteurs.(New England Journal of Medicine). Comme il y a beaucoup de variantes génétiques de cette maladie, ce médicament semble s’attaquer à plus de 40% de celles-ci, ce qui est nouveau et prometteur.
Une mise sur le marché est à espérer fin 2015 sur le marché européen. Mais ce sont des traitements très coûteux, 20 000€ une soixantaine de comprimés ! Pris en charge par l’Assurance maladie heureusement.
