C’est une maladie rare, peu connue, parfois diagnostiquée tardivement et pourtant c’est la plus fréquente des maladies génétiques. Elle peut entraîner des décès précoces alors qu’il y a des prises en charge à faire.
Elle touche entre 110 000 et 250 000 personnes par an rien qu’en France !
Elle peut se confirmer par le dosage du cholestérol dans le sang, en particulier celui qu’on appelle le LDL-cholestérol. Dès la naissance parfois. On trouvera un taux deux fois plus élevé que dans la population habituelle non atteinte.
Comment dépister?
Votre pédiatre vous demandera, lorsque votre enfant atteint l’âge de 2 ou 3 ans, s’il y a des ATCD d’accidents cardiovasculaires dans votre famille ou un taux de cholestérol élevé. Si c’est le cas, il demandera le dosage.
Ainsi, en cas d’élévation, une prise en charge précoce permettra d’éviter la progression de la maladie, sournoisement chaque année, allant augmenter le risque cardio-vasculaire, avec l’athérosclérose qui s’aggrave peu à peu. Et l’accident cardiaque va alors guetter: 50% de risque chez un homme de moins de 50 ans et 30% chez une femme de moins de 60 ans.
Des chiffres qui parlent par eux-mêmes.
Quels traitements?
Il y a des traitements, qui vont s’ajouter aux règles de vie (alimentation, stop tabac, etc.) qui vont permettre une bonne prise en charge et un sérieux allongement de la durée de la vie.
C’est primordial.
Mourir d’un infarctus à 40 ans, mauvaise pioche si on avait pu dépister dès l’enfance.
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